Γονίδια

Γενετιστές από τα μεγαλύτερα ερευνητικά κέντρα (Πενσυλβανία, Βοστώνη, Γαλλία, Ηνωμένο Βασίλειο) ένωσαν τις προσπάθειες τους με σκοπό να διευκρινίσουν το ρόλο της κληρονομικότητας στη νόσο Alzheimer.

Ήδη διεξάγουν τη μεγαλύτερη γενετική έρευνα στον τομέα αυτό παγκοσμίως εξετάζοντας δείγματα από περισσότερα από 40.000 άτομα με νόσο Alzheimer και τα αποτελέσματα είναι πολύ ενθαρρυντικά.

Τον τελευταίο χρόνο ταυτοποιήθηκαν 9 νέα προδιαθεσικά γονίδια για την όψιμης έναρξης νόσο Alzheimer που αποτελεί το 95% όλων των περιπτώσεων της νόσου. Τα γονίδια αυτά σχετίζονται με νέους παθογενετικούς μηχανισμούς όπως η φλεγμονή και ο μεταβολισμός των λιπιδίων και πιστεύουμε ότι θα συντελέσουν σημαντικά και στην έρευνα για ριζικές φαρμακευτικές θεραπείες της νόσου Alzheimer.

Ο τρόπος ζωής

Προηγούμενες έρευνες είχαν αναγνωρίσει τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Alzheimer που συνδέονται κυρίως με τον τρόπο ζωής μας.

Στο συνέδριο παρουσιάστηκε ένα μαθηματικό μοντέλο που υπολογίζει τα περιστατικά της νόσου Alzheimer που οφείλονται στο διαβήτη, στην υπέρταση και στην παχυσαρκία της μέσης ηλικίας, στο κάπνισμα, στην έλλειψη φυσικής άσκησης και νοητικής δραστηριότητας.

Σύμφωνα με το μοντέλο αυτό, ελαττώνοντας κατά 25% τον επιπολασμό των ανωτέρων χρόνιων καταστάσεων θα μπορούσαμε δυνητικά να προλάβουμε την εμφάνιση 3 εκατομμυρίων κρουσμάτων νόσου Alzheimer παγκοσμίως.

Άλλη ερευνητική ομάδα παρουσίασε τα χαρακτηριστικά μιας μεγάλης ομάδας ηλικιωμένων που παρακολουθήθηκαν για μακρό χρονικό διάστημα διατηρώντας φυσιολογική νοητική λειτουργία. Οι πλέον στατιστικά σημαντικοί παράγοντες που σχετίζονται με τη διατήρηση καλής νοητικής επίδοσής με την πάροδο του χρόνου είναι χαμηλές βαθμολογίες σε κλίμακες στρες, κατάθλιψης και άγχους παρά την ύπαρξη στρεσογόνων και άλλων καταστάσεων απειλητικών για τη ζωή.

Η παθογένεση

Η Αμυλοειδική Υπόθεση στη νόσο Alzheimer είναι η επικρατέστερη στην κατανόηση της παθογένειας της πάθησης αυτής.

Την τελευταία δεκαετία το ενδιαφέρον των ερευνητών στρέφεται στα ολιγομερή του β-αμυλοειδούς που διαταράσσουν τη λειτουργία των εγκεφαλικών συνάψεων και πυροδοτούν την νευροεκφυλιστική διεργασία 15-20 χρόνια πριν την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων όπως απέδειξε η μελέτη DIAN ενός ειδικού πληθυσμού ατόμων με νόσο Alzheimer κληρονομούμενη κατά τον αυτόσωμο επικρατητικό τύπο.

Η διάγνωση

Τα πενιχρά αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών των νέων θεραπευτικών παραγόντων για τη νόσο Alzheimer ενισχύουν την προσπάθεια ανίχνευσης της νόσου σε πρωιμότερα στάδια.

Οι συνδυασμοί διαγνωστικών τεχνικών δίνουν αποτελέσματα με μεγαλύτερη ευαισθησία και ειδικότητα. Χρησιμοποιούνται κατά κύριο λόγο η Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου (MRI) με την καθιέρωση στανταρισμένων πρωτοκόλλων μέτρησης του όγκου του ιπποκάμπου.

Η Τομογραφία Εκπομπής Ποζιτρονίων (PET) για την απεικόνιση του αμυλοειδούς στον εγκέφαλο με το Pittsburgcompound (PiB) καθώς και η ανίχνευση ειδικών πρωτεϊνών στο Εγκεφαλονωτιαίο Υγρό (ΕΝΥ) αποτελούν χρήσιμους βιολογικούς δείκτες για την πρώιμη διάγνωση της νόσου Alzheimer.

Οι πτώσεις

Σύμφωνα με τους ερευνητές, oι πτώσεις είναι περισσότερο συνηθισμένες σε άτομα που παρουσιάζουν τις πρώτες ενδείξεις ότι έχουν προσβληθεί από τη νόσο Alzheimer.

Η αύξηση του κινδύνου πτώσεων των ηλικιωμένων συνδέεται με την προκλινική διάγνωση της νόσου όπως έδειξε το PET εγκεφάλου με PiB. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι ήπιες διαταραχές στο βάδισμα και την ισορροπία συχνά εμφανίζονται πριν από την έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών.

Ο απλός κόσμος

Τέλος, μεγάλη πολυκεντρική έρευνα που έγινε σε 4 ευρωπαϊκές χώρες (Γαλλία, Γερμανία, Ισπανία, Πολωνία) και στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής έδειξε ότι η νόσος Alzheimer θεωρείται η δεύτερη μεγαλύτερη απειλή για την υγεία μετά τον καρκίνο.

Το 25% των ερωτηθέντων δήλωσαν ότι φοβούνται την άνοια περισσότερο από τα εγκεφαλικά επεισόδια, τις καρδιακές παθήσεις και τον καρκίνο. Η έρευνα επίσης βρήκε ότι ένα μεγάλο ποσοστό του κοινού έχει κάποια εμπειρία με τη νόσο Alzheimer: 72 % στη Γαλλία, 73% στη Γερμανία και 54% στην Πολωνία. 3 στους 10 ανέφεραν κρούσμα άνοιας στην οικογένεια.

Όλοι δε υποστηρίζουν σταθερά την άμεση αποκάλυψη της διάγνωσης στους πάσχοντες και τις οικογένειές τους και το σημαντικό ρόλο του παίζουν οι Οργανώσεις Alzheimerστη συνολική διαχείριση της νόσου.

ΠΗΓΗ:

Εταιρεία Νόσου Alzheimer & Συναφών Διαταραχών Αθηνών - Πρόεδρος: κα Π.Σακκά

Περιοδικό Ι.Σ.Α.

Ι.Σ.Α. Web TV

WebTVYoutube
prosfores-gia-meli-isa

Ακολουθήστε μας

FacebookTwitterFlickr
Διαύγεια
Κύλιση στην Αρχή