Βίντεο απο την παρουσίαση του βιβλίου για την αθλητιατρική του Δρ. Ξεν. Ρούσση Αθλητιατρική-Θεωρία-Πράξη-Θεραπεία
"Ομπρέλα Υγείας-Ομπρέλα Ζωής " Σπότ του ΙΣΑ για την πρόληψη των λοιμώξεων του αναπνευστικού.
ΒΙΝΤΕΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΜΕ ΚΟΙΝΩΝΙΚΟ ΜΗΝΥΜΑ
Βίντεο της συνενέτευξης τύπου για τα αντιβιοτικά
Βίντεο εκδήλωσης ΙΣΑ για το claw back στη ΠΦΥ
Ενημερωτική Ημερίδα με θέμα Ελληνική Ιπποκράτεια Ιατρική – Παραδοσιακή Κινέζικη Ιατρική (BINTEO)
ΠΡΟΣΤΑΤΕΥΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ ΜΑΣ ΤΟ ΚΑΛΟΚΑΙΡΙ (BINTEO)
ΕΟΡΤΑΣΜΟΣ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑΣ ΗΜΕΡΑΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΑΣ DoI2023
Ημερίδα ΙΣΑ "Ιατρικός Τουρισμός – Προοπτικές για το μέλλον"
Μάρτιος - Παγκόσμιος μήνας για την Πρόληψη του Καρκίνου του Παχέος Εντέρου
Υβριδική Ενημερωτική Ημερίδα με θέμα «Η ψηφιοποίηση στην Υγεία»
Σύσκεψη της Επιστημονικής Επιτροπής του ΙΣΑ, με τη συμμετοχή των εκπροσώπων ΣΦΕΕ, ΠΕΦ και ΕΟΔΥ
Εκλογές ΙΣΑ 16-17/10/2022
Βίντεο για την δράση του ΙΣΑ
Ημερίδα ΙΣΑ "H ΘΕΣΗ ΤΟΥ ΙΑΤΡΟΥ ΣΤΟ ΕΘΝΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΥΓΕΙΑΣ"
Βίντεο του ΙΣΑ, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Υγείας

e-ΙΣΑ

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ - ΜΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΤΗΣ ΛΕΥΚΗΣ ΦΥΛΗΣ

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ)

Η Κυστική ΄Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική , μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντέρα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

• Συχνότητα φορέων: 5%

• Συχνότητα ασθενών : 1 :2000 - 1: 2500 γεννήσεις

Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Το υπεύθυνο γονίδιο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986.

Διεθνώς έχουν ανιχθευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Συνολικά έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες 6 μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F 508 del . Η συχνότητα της μετάλλαξης αυτής ανέρχεται στο 70% στο Βορειοευρωπαϊκό χώρο και 30-50% στη Νότια Ευρώπη.

Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Από τη μελέτη 450 ασθενών που νοσηλεύονται στη μονάδα Ινοκυστικής νόσου του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» προκύπτει ότι 83 μεταλλάξεις καλύπτουν το 91% των χρωμοσωμάτων καταλήγοντας σε 103 διαφορετικούς γονότυπους ενώ αδιευκρίνιστο παραμένει το 9% των χρωμοσωμάτων.

Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.

Σε πολλές χώρες έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ήδη πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της νόσου με μοριακές τεχνικές. Η επιλογή της κατάλληλης ομάδας ελέγχου συνιστάται να γίνεται ανάλογα με την ιδιαιτερότητα κάθε πληθυσμού.

Πρόσφατα μια ειδική επιτροπή του Natiοnal Institute ο f Health στην Αμερική πρότεινε τον έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν την εγκυμοσύνη.


ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟ SCREENING

Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος προτείνεται σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο ( cascade screening )

2. Στο άλλo μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου

3. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται από 30-70%.

4. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί.

5. Σε κυήσεις στις οποίες διαπιστώνεται υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο με υπερηχογραφικό έλεγχο.

Θεωρούμε επίσης ότι ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν να καλύψουν το κόστος της εξέτασης και με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς Ινοκυστικής νόσου η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει είναι 25% ΣΕ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 86% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/644 (0.16%)

 

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ

Για να έχει Κυστική ΄Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα άτομα με ΚΙΝ εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται:

• Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση
• Επίμονος βήχας, κατά περιόδους με φλέματα και γενικά συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Συντομία αναπνοής
• Πολύ μικρή αύξηση βάρους, σε σχέση με την όρεξη που έχουν και το φαγητό που καταναλώνουν.
• Πολλές, λιπαρές, ογκώδεις και πολύ δύσοσμες κενώσεις, που επιπλέουν στο νερό.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η καθιερωμένη διαγνωστική εξέταση για την ΚΙΝ, είναι το τεστ ιδρώτα (sweat test).

Το τεστ ιδρώτα είναι μία απλή και ανώδυνη εξέταση που μετρά το ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα και πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο στην ΚΙΝ προσωπικό , ώστε να τηρηθούν ακριβώς οι διαδικασίες που θα εξασφαλίσουν ακριβή αποτελέσματα.

Υψηλό ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα, υποδηλώνει την ύπαρξη ΚΙΝ.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Αλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

 

Πηγή: Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυσική Νόσο

ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΕΛΕΥΘΕΡΟΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΑΣ ΙΑΤΡΟΣ
Περιοδικό Ι.Σ.Α.

Ακολουθήστε μας

FacebookTwitterFlickr
Διαύγεια
Κύλιση στην Αρχή